美国MD安德森癌症中心：不容忽视的男性乳腺癌！

来源：医世象

男性乳腺癌是一种罕见的疾病。很少有关于男性乳腺癌的前瞻性研究，乳腺癌治疗的临床试验通常也会把男性排除在外。目前关于乳腺癌的治疗建议大多数是基于女性患者临床试验推断而来。在过去十年中，人们已经做出许多努力，以更好地了解男性乳腺癌的生物学特征、最有效的治疗方法和结果，并根据性别确定疾病的临床相关差异。

新英格兰医学期刊（NEJM）发表了美国MD安德森癌症中心的Sharon Giordano的题为：Breast Cancer in Men 的综述论文（Review Article）。该论文回顾了目前关于男性乳腺癌流行病学，其病理和临床特征以及预后和治疗的数据，重点关注了我们对这种疾病认识的最新进展。

流行病学和风险因素

尽管男性和女性的乳腺癌在某些方面相似，但男性乳腺癌具有不同的特征，总结见表1。

男性乳腺癌约占所有乳腺癌的1％，2018年美国预计有2500名男性乳腺癌患者被确诊，预计约有500名男性死于这种疾病。据统计，年龄调整后的男性乳腺癌的发病率从1975年的0.85人/10万男性增长到了1.43人/10万男性。一名男性患乳腺癌的终身风险约为1：1000，而女性则为1：8。与许多癌症一样，男性乳腺癌是一种与年龄相关的疾病，随着年龄增长，发病率稳步上升。在被诊断出乳腺癌的平均年龄上，男性大约比女性大5岁（男性67岁vs女性62岁）。与非西班牙裔白人男性相比，黑人男性的风险更高。患有该疾病的一级亲属的男性患乳腺癌的风险增加了一倍。表2列出了男性乳腺癌的危险因素。

表1--男性和女性乳腺癌的主要特征

BRCA突变是男性乳腺癌最明确的风险因素之一。BRCA1和BRCA2是参与DNA修复的肿瘤抑制基因，这两个基因突变在5-10％的女性乳腺癌患者中出现，并且出现突变者在70岁以前患乳腺癌的风险为45％至65%。基于人群的研究表明，0-4％的男性乳腺癌患者有BRCA1突变，4-16％有BRCA2突变。在BRCA突变的健康男性中，患有乳腺癌的风险显着低于患有BRCA突变的健康女性。

在70岁的男性中，估计BRCA1突变携带者乳腺癌累积风险为1.2％，BRCA2突变携带者为6.8％。

美国国家综合癌症网络（NCCN）指南建议，携带BRCA突变的男性应接受乳房自我检查培训和教育，并从35岁开始每年进行临床乳房检查，并考虑前列腺癌筛查（对于BRCA1突变携带者），建议（对于BRCA2突变携带者）从45岁开始筛查。

表2--男性乳腺癌风险因子

临床表现和评估

大多数男性乳腺癌患者呈现无痛性、乳晕后肿块，其他症状可能包括乳头回缩，乳头出血，皮肤溃疡和可触及的腋窝淋巴结肿大。最常见的鉴别诊断是男性乳房发育症，这是一种高度流行的病症。如果担心癌症的可能性，应该进行乳房成像。美国放射学院已经公布了评估男性乳房的标准，并建议超声检查作为25岁以下有可触摸肿块的男性的初始检查。对于年龄在25岁以上的男性或体格检查有疑问的患者，推荐乳房X光检查作为初步诊断检查，如果乳房X线照相的结果不确定或提示患有癌症，建议使用超声检查。在乳房X线照片上，男性乳腺癌通常表现为偏心的，后凸的不规则边缘。有暗示病变的男性应进行核心组织活检以确认诊断。由于公众意识低下以及缺乏筛查计划，男性可能呈现比女性更大的肿瘤，并且比女性更可能出现局部淋巴结转移。

由于男性乳腺癌与germline BRCA基因突变风险增加相关，与乳腺癌女性相比，应考虑将所有乳腺癌男性转诊至癌症遗传学专家，以便探讨基因检测。