中山大学肿瘤防治中心：肿瘤DNA平台可对结肠直肠癌进行监测和分类

来源：ScienceAAAS

据一项涉及来自数千个受试者的样本的研究披露，一种新的机器学习平台可以识别罹患结肠直肠癌的患者，并能帮助预测他们疾病的严重程度和存活率。

这种非侵入性的方法为分析循环肿瘤DNA（ctDNA）技术的最新进展做出了贡献，它可以在高风险患者中帮助发现处于早期阶段的结肠直肠癌。

像其它许多恶性肿瘤一样，结肠直肠癌如果在转移到其它组织之前被发现，它们大多数是可治疗的。结肠镜检查是诊断的“黄金标准”，但它们会令人不舒服且具有侵入性并可能导致并发症，这使得患者不太愿意接受筛检。

Huiyan Luo和同事利用机器学习技术研发了一种侵入性较小的诊断方法，它可在高风险患者中检测到结肠直肠癌。他们的技术是通过筛检甲基化标记物进行工作的，这些甲基化标记物是肿瘤中常见的DNA修饰。

科学家首先基于9种与结肠直肠癌相关的甲基化标记物创建了一个诊断模型，他们通过研究801名结肠直肠癌患者和1021名对照者的血浆样本而确认了这些标记物。

该模型准确地将患者与健康个体进行了区分，其敏感性和特异性分别为87.5％和89.9％，胜过一种临床上所用的名叫CEA的验血检测。

此外，一种改进的预后模型可帮助预测患者在一个平均为期26.6个月的随访期内的死亡风险，尤其是当与确立的临床特征（如肿瘤位置）结合使用时。一种甲基化标记物特别有用，因为在对1493名高危者进行的前瞻性研究中，仅对它进行筛查便能发现结肠直肠癌和癌前病变的病例。

Luo等人得出结论，将需要进行更长时间的随访研究以进一步评估其模型对临床医生和患者的可靠性。