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2018年11月,中国科学家贺建奎的基因编辑以预防艾滋病感染的事件引起全国各界、全球科学界的广泛关注,更多的是批评态度。
一项对此“世界上第一个基因编辑婴儿的未来健康”提出质疑的研究,于2019年6月发表在《自然医学》(Nature Medicine 1)上。该研究表明具有两份具有赋予HIV抗性的自然遗传突变的人比其他人更容易死亡。这项研究是在贺建奎进行的有争议的实验之后进行的。贺曾试图通过在人类胚胎中使用CRISPR基因编辑工具产生CCR5 基因突变而发挥其功能,然而这项工作出生的双胞胎女孩最终却并没有携带这种预想的突变,但是由于这项研究的特殊性而引起了人们的广泛关注。
之所以选择靶向CCR5,是因为该基因中带有32个DNA字母缺失的人称为delta-32的人对HIV有抗药性,但似乎没有重大的相关健康问题。
研究表明,在欧洲血统的人中比较常见的delta-32突变可能会带来不利影响,一项小型研究发现,携带者比其他人更容易死于流感。为了在更大的数据集中解决这个问题,尼尔森和他的伯克利大学同事研究了英国生物库,该数据库包含来自500,000英国人的基因组和健康数据。
他们的《自然医学》论文1报道说,有两个拷贝的delta-32的人(他们估计约占生物库参与者的1%)到76岁时的死亡几率要比一个拷贝或没有拷贝的人高一些。他们还发现,数据库中藏有两份拷贝的delta-32的人比进化论理论所预测的要少。尼尔森认为,这表明死于两份拷贝的人平均比总人口早死。
然而近期该研究已经被撤回,因为其关键性问题有错误使得其文章结论有问题。
《自然医学》的研究并没有证据表明有基因突变的人会死的更早,关于CCR5错误性的结论是是由在人群健康数据库中如何识别突变的技术上的错误引起的。
加利福尼亚大学伯克利分校的遗传学家,该研究通讯作者Rasmus Nielsen说:“我有责任向公众公开这一记录”。研究于10月8日撤回。Nielsen还与人合写了一篇反驳其发现的论文。
Gaétan Burgio,在堪培拉的澳大利亚国立大学的遗传学家说,原来的《自然医学》论文没有提供分析基因编辑的双胞胎的健康。他说:“在我看来,撤稿以及对欧洲人群的这些额外研究仍与CRISPR婴儿无关。”他说,基于人群的研究不太可能对这两个没有CCR5 -δ-32突变的婴儿提供见解。
Nielsen希望他的团队的错误不会阻止其他人使用诸如UK Biobank之类的数据库来理解编辑人类生殖系的知识,该基因可以传给后代。
参考文献
Wei,X. & Nielsen, R. Nature Med. 25, 909–910 (2019).
来源:MedicineWorld iNews
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