近40年亲身经历经验分享：如何才能有颠覆性的疾病治疗方案？

来源：生物通

Q：您是如何找到所有与各种疾病有关的基因？

A：去系统地研究基因组本身。

David Bentley简介

1958年生于英国，目前为英国医学科学院院士，Illumina公司副总裁和首席科学家

 教育背景

受其为生物老师的母亲影响，David在中学时代就开始接触分子生物学，在Fred Sanger实验室开启了他的博士科研生涯，他拥有剑桥大学的自然科学学士学位和牛津大学的博士学位。

 职业生涯

David曾担任伦敦大学的高级讲师；之后任人类遗传学主任；也是桑格中心管理委员会的创始人之一；David在人类基因组计划、鉴定人类序列变异的相关国际联盟（包括SNP联盟和HapMap计划）和英国十万人基因组计划中发挥领导作用。“在最近的一次访谈中，David Bentley结合其40多年的科研经历跟我们分享了基因组学的基本概念、发展历史、基因组学在生殖遗传健康管理和肿瘤研究中的应用现况、英国十万人基因组计划的经验分享、新一代测序所面临的挑战和对Illumina公司价值观的深入剖析。”

精彩抢先看

 十万人基因组计划

2018年12月5日，英格兰基因组学公司（Genomics England）与Illumina合作完成了英国十万人基因组计划，这个项目意义重大，已经产生了许多积极影响。

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英国十万人基因组计划三大收获

 收获一  罕见遗传病的诊断率上升至60%

应用全基因组测序可将罕见遗传病的诊断率从5%有效提高到60%。仅在第一轮十万人基因组计划中，已有25%入选的罕见病患者都得到了解释和诊断，并可能会在下一年内诊断出25%或更多的疾病。随着更多人对遗传病的理解，这一数字还会继续极度攀升。

 收获二  50%癌症患者的治疗模式得到改善

癌症与遗传病相比要难得多，本项目在癌症研究中也取得了好的结果。项目筛选了约7000人来研究基因组对癌症的影响，结果显示有50%的病例都具有可能会改变癌症患者治疗模式的突变或信息。

 收获三  72%的个体化治疗方案更为精准

项目还筛选了约6000名患者来研究其DNA突变或变异能否为开具药方提供指导，结果发现72%的病例都为我们提供了有价值的信息，这对我们定制更适合病患的治疗方案和开具药方具有重要的指示指导意义。

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英国十万人基因组计划的由来

2012年

 12月的某天 

2012年

12月底

英国前首相David Cameron宣布将投入1亿英镑用于医学领域的全基因组测序：“我不想把钱花在科学研究上了，我们已经在做很多研究了，我想把钱花在实际的医学应用上”

2014年

8月1日

英国伦敦唐宁街10号会议室，代表英国政府和英国国家医疗服务体系（National Health Service）Genomics England公司的CEO John Chisholm和Illumina公司的CEO Jay Flatley握手并签署十万人基因组计划协议。

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英国十万人基因组计划的目标

造福患者

为未来的科学研究奠定基础

为英国国家医疗服务体系和常规使用构建基础设施

为刺激英国国家经济增长奠定基础

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 英国十万人基因组计划的执行

开端工作由Genomics England代表英国政府和英国国家医疗服务体系（National Health Service）执行

负责让患者和医生参与进来，并收集样本负责做知情同意工作负责项目所需的所有伦理批准工作负责促进医学专业人员、科学专业人员、普通大众和患者等公众都参与进

中间技术工作由Illumina公司承担

负责建立技术流程负责对十万个基因组进行测序负责提供数据，进行比对，重新组装基因组

负责获得一个解完码的版本并提供给Genomics England

结尾工作由Genomics England完成

负责从Illumina公司获取基因组数据并对其进行解读

负责将报告交回给医生并最终返回给患者

负责去查看通过这些信息可以了解到病情的哪个程度

负责这些信息对理解每个患者的疾病所给到的帮助

负责最后收尾