来源：Nature自然科研
本周《自然》在线发表的一篇论文Exome sequencing of 20,791 cases of type 2 diabetes and 24,440 controls，报道了目前已知最大规模的II型糖尿病患者与对照组外显子组测序研究，研究鉴定出了与糖尿病相关的新型罕见变异。外显子组测序被用于鉴别基因组中可能影响疾病发展的蛋白编码区域。这项研究发现或有助于改进对II型糖尿病的特征鉴别和治疗。
Exome-wide association analysis.
来源：Flannick et al.
外显子组是编码功能蛋白的基因组部分。对蛋白功能或疾病具有显著影响的变异有助于认识特定基因对疾病风险的影响。据预测，这些变异可能较为罕见，难以通过全基因组关联研究进行检测。外显子组测序据信可以改进检测，但是迄今鉴定出来的复杂疾病（如II型糖尿病）相关的重要罕见变异相对较少，一部分原因可能是样本规模有限。
Gene set analysis.
来源：Flannick et al.
美国博德研究所的Jason Flannick及同事对20,791名II型糖尿病患者和24,440名对照组人员——涵盖5个祖源类群——进行了外显子组测序。这是迄今发表的最大规模的II型糖尿病外显子组测序研究（之前最大的样本规模不到10,000例），也是广义上对于任何疾病而言都规模最大的外显子组测序研究。作者鉴定出了新型罕见变异在基因级别上的关联，且分析表明可能需要约75,000–185,000例才能在已知的II型糖尿病基因靶标中，鉴定出效应较强的重要罕见变异。以上研究结果证明了外显子组测序——以及全基因组关联研究——对提高我们对复杂疾病的理解的价值。
ⓝ
Nature|doi:10.1038/s41586-019-1231-2
点击“阅读原文”阅读论文
Exome sequencing of 20,791 cases of type 2 diabetes and 24,440 controls
相关文章
重编程胰岛α细胞生产胰岛素，为糖尿病治疗带来希望、
一箭双雕：UC Davis克服高度杂合核桃基因组组装的难题
来源：Nature-Research Nature自然科研
原文链接：http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzAwNTAyMDY0MQ==&mid=2652560706&idx=5&sn=cf2a7cf06c91aa5c839e4490a91ca1b0&chksm=80cd73ccb7bafadafe8c9ff5827132cd9694168e46f7c5b4de76986991c2d0f2f250d435fb25&scene=27#wechat_redirect
版权声明：除非特别注明，本站所载内容来源于互联网、微信公众号等公开渠道，不代表本站观点，仅供参考、交流、公益传播之目的。转载的稿件版权归原作者或机构所有，如有侵权，请联系删除。
电话：（010）86409582
邮箱：kejie@scimall.org.cn
