研究者发现了10个新的，雌激素受体阴性乳腺癌患者的位点。
乳腺癌是女性的噩梦。全球乳腺癌发病率自20世纪70年代末开始一直呈上升趋势。之前，科学家们就发现乳腺癌风险受与遗传影响。
几年之前，著名影星安吉丽娜朱莉公布了她因为携带有BRCA1基因突变从而导致患有乳腺癌和卵巢癌风险大大上升，经过慎重决定她最终决定接受预防性双侧乳腺切除术。这也让大众对于乳腺癌与基因导致的遗传风险有了更多认知。
虽然BRCA1和BRCA2是人们已熟知的两个常见乳腺癌突变基因，之前也已知105个遗传区域与乳腺癌相关，但是它们对于患病风险的影响在很大程度上并不清楚。
科学家们正在逐步解开基因组的秘密，最新发布在《自然》和《自然-遗传学》的两篇论文介绍了与乳腺癌风险上升相关的遗传变异，能够提升该疾病的筛选、早期检测和治疗。
剑桥大学的Douglas Easton及同事采用一种新型靶向基因型分型阵列，比对了乳腺癌女性和未患乳腺癌女性的基因组，鉴定出了65个与乳腺癌风险相关的新遗传区域。《自然》论文报告称，整体而言，它们可以解释18%的家族性乳腺癌相对风险。
在《自然-遗传学》论文中，澳大利亚维多利亚州癌症协会的Roger Milne及同事重点研究的是乳腺癌的一个特别亚型。科学家们比对了雌激素受体阴性肿瘤女性、BRCA1易感基因携带者和对照组被试的基因组，鉴定出了10个与雌激素受体阴性乳腺癌风险相关的新位点。加上之前已报告的位点，它们共同可以解释该乳腺癌16%的家族性风险。他们还发现，BRCA1突变携带者的乳腺癌风险和普通群体的雌激素受体阴性乳腺癌风险之间存在强关联。
研究者认为这些发现有助于更好地了解乳腺癌的遗传倾向，让人们对它的基因和遗传机制更清楚，并能够改进对个体的乳腺癌筛查、早期检测和治疗中。（编译 Vera 参考资料: http://nature.com/articles/doi:10.1038/nature24284 http://nature.com/articles/doi:10.1038/ng.3785)
