遗传学：巨型基因组研究提供了关于人类疾病和遗传多样性的新知识

本周《自然-遗传学》在线发表了4篇相关联的文章，报道了从单一人口中至今为止最大规模的人类基因组测序数据。这些数据给研究人类疾病和遗传多样性提供了一个全面的资源。

Kari Stefansson和他的研究团队给2636个冰岛人的基因组测了序。他们发现了超过两千万个基因多态性位点，和国家医疗信息和广泛的家谱在一起使用，可以更好的了解许多疾病的遗传基础。为了证明这项资源的有效性，科学家把这些全基因组测序数据和另外超过10万4000个冰岛人的部分基因型数据结合在一起，强化了他们的关联测试和发现了和一系列疾病相关的一系列基因多态性位点。这些数据提供了强有力的测试，让研究者发现了ABCB4这个基因的一个版本和罹患肝脏疾病的风险显著相关。

在另一个使用同样数据的独立研究中，Stefansson和他的研究团队发现ABCA7基因中的变异和阿兹海默病风险的增加有关。ABCA7基因中变异的8个版本有6个在其他有欧洲祖先的人群中也被发现，包括美国人，表明研究结果并不只对冰岛人口有意义。

在第三个研究中，Patrick Sulem和他的研究团队挖掘了这些数据，找到了超过8000个至少完全失去了一个基因功能的冰岛人。虽然罕见，但在这些人当中，总共有1171个基因功能被丢失了。负责区分不同气味的嗅觉受体基因类型是最常见的丢失的基因，而在大脑中高度表达的基因丢失的最少，这表明丢失大脑中高度表达的基因有害程度更高。对于这些数据的进一步挖掘将有助于科学家了解哪些基因是必不可少的，那些是与疾病高度相关的。

在第四个相关的研究中，Agnar Helgason和他的研究团队，使用了分成274组的753个有亲戚关系的冰岛男人来估计Y染色体上的突变率。研究结果代表了至今为止最准确的男性突变率。该研究判断人类Y染色体的最近共同祖先出现在17万4000年前到32万1000年前。这个估计和人类线粒体DNA的最近共同祖先（线粒体DNA只由母亲遗传给后代）接近了很多，并可能影响我们对于自身演化的理解。

一篇伴随以上研究的《科学数据》杂志上标题为《从一大群冰岛人全基因组测序的的结果中发现的序列多态性》的文章描述了相关的基因和基因组多态性数据，以及方便其他研究者使用这些数据的重要的研究方法细节。