“罕见病其实并不罕见。目前全球已知的罕见病约有7000多种，虽然每种罕见病的患病人数并不多，但7000多种罕见病患者加在一起，就是一个庞大的、亟待关注的人群。目前我国罕见病面临关注度低、诊断难的问题，公众对罕见病的认知度亟待提升。”10月17日，在由人民日报健康客户端主办、子昂健康协办的“为罕而聚——人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会”上，北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁介绍说。
2021年发表在中华医学会上的《罕见病/遗传病患者的生育和再生育策略》显示，从国际看，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。
“中国有很庞大的罕见病患者群体，每个患者背后是一个负担沉重的家庭。”丁洁提到，80%的罕见病由基因遗传引起，因为基因有种族、地域等差异，对罕见病的筛查、预防等可以按照地区划分，而不是全国“一刀切”。
上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任顾学范指出，“很多罕见病在中国并不罕见，比如纳入《第一批罕见病目录》的121种罕见病患者人数预估超过350万。在相对较大的人数基础上，我们也逐步明确，在罕见病中，约80%为遗传性疾病。”
《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示，全球有42%的罕见病患者表示曾经被误诊过，40%的患者确诊时间长达1年以上。据统计，我国罕见病患者平均确诊所需时间为1~3年，且罕见病专家高度集中在全国性教学医院高度集中的城市。从治疗药物来看，全球上市的罕见病治疗产品约有600个，已在中国上市且有罕见病适应症的药物仅有55种。
顾学范介绍，“有些患者不断被转诊，往往在发病后很多年才确诊，从而错过了最佳治疗时间。对于罕见病，早诊早治早预防更重要。”
丁洁强调，应多方协作守护罕见病患者。首先，在政府主导下，各省市因地制宜出台罕见病医疗保障政策；其次，进一步完善相关配套服务，不仅罕见病医生应接受罕见病培训，普通医生也要树立罕见病诊断的基本理念。另外，国内药企应加大罕见病药物研发。同时，希望国家出台一些特殊政策，开通绿色通道将进口药引入中国进行仿制，从一定程度上降低患者用药负担。
来源：中国科学报
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