中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授团队在液态活检领域重大发现

来源：医世象

中山大学肿瘤防治中心主任徐瑞华领导的团队分析了血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），发现了结直肠癌特定的甲基化模式。他们认为，这些模式可以区分患癌和不患癌的个体，以及预后较好和较差的个体。

此外，他们还发现了一种甲基化标志物，能够从一般人群中检测出结直肠癌，并具有高的敏感性和特异性。

该项研究发表于《Science Translational Medicine》杂志。

论文首页，骆卉妍副主任医师、赵齐副研究员、韦玮主任医师等为文章的共同第一作者，徐瑞华教授是文章的通讯作者。

目前，我国结直肠癌的筛查主要手段为肠镜，但该检查手段为侵入性操作，作为筛查方法人群接受度低，导致早期诊断率极低（不足10%），亟需挖掘结直肠癌早期诊断相关的分子标记物，建立适合中国国情、符合卫生经济学的筛查方案。

实际上，科学家和医生们一直在努力。现在已经出现了多种肠癌的筛查和检测方法，其中包括CEA、粪便潜血试验、粪便免疫化学试验、基因检测等。

本次研究中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授团队收集了801例结直肠癌患者和1021例正常对照者血浆提取的循环肿瘤DNA(ctDNA)，从中筛选出9个可用于诊断结直肠癌的甲基化标志物，以及5个可用于预测结直肠癌预后的甲基化标志物。

循环肿瘤DNA是肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段，是一种特征性的肿瘤生物标记物，就像是肿瘤细胞留下的“指纹”。

这项研究显示，基于循环肿瘤DNA甲基化标志物的结直肠癌诊断模型的准确率达到96%，而目前临床常用的结直肠癌血清标志物癌胚抗原CEA的准确率只有67%。另外，新的预后模型对患者生存预测的准确性也明显高于目前临床常用的预后指标，这意味着医生可以据此对不同的结直肠癌患者进行更为个体化的精准治疗。

研究人员还对1493例结直肠癌高危人群同时进行了肠镜筛查和循环肿瘤DNA甲基化标志物的检测，结果显示后者检出早期肠癌的敏感性高达89.7%，对进展期腺瘤(癌前病变)的检出敏感性也达到33.3%，且具有更好的患者依从性，为结直肠癌的早期筛查提供了新的无创性方法。