MBE | 环境适应性性状的遗传异质性

全基因组关联研究(GWAS)已成为分析群体中基因型和表型关系的标准工具。作为人类遗传学的先驱，GWAS现在被广泛应用于许多不同的物种，以推断性状遗传结构和识别因果变异。 不同群体的一致性通常被用作GWAS研究可靠性的指标。然而，如果涉及环境适应性性状，在大范围的环境中取样可能会因为遗传异质性的增加而降低GWAS的效力。人们越来越意识到不同群体性状遗传结构的差异，特别是环境适应性性状。很可能，基因座的等位基因频率会发生变化。变化的幅度将取决于空间或时间尺度，以及选择的强度。这种遗传异质性是如何影响GWAS的?人们能从中学到什么?

针对上述问题，近日Molecular Biology and Evolution 杂志在线发表了德国威斯堡大学计算与理论生物学中心和奥地利科学院孟德尔研究所的科研团队的题为“Global genetic heterogeneity in adaptive traits”的研究论文。

作者将拟南芥开花时间作为一种环境适应性性状，使用分布于北半球的不同拟南芥种群数据，比较来自全体样本和不同区域子样本的GWAS结果。作者还将气孔大小和茎叶数量作为额外的表型进行比较研究，以确定在简单模型下GWAS在亚种群中的行为。最后，作者在基因表达水平上进行GWAS，以研究基因调控是否显示出环境适应性的证据。

作者发现不同群体间共享的调控变异几乎都是顺式的，而亚群特定变异主要受反式作用突变的影响。作者认为，GWAS研究中关于性状遗传结构的结论对抽样和种群结构非常敏感。

图1 欧洲不同拟南芥种群开花时间的GWAS (A）起源于欧洲的888个拟南芥种质，有8个不同亚群；(B）亚群开花时间的分布；(C） 整个欧洲群体和八个亚群的开花期GWAS结果的曼哈顿图。

全文链接：

https://academic.oup.com/mbe/advance-article/doi/10.1093/molbev/msab208/6317836