罕见病例：韩国女子诊断出渐冻症6年后，又被诊断出视神经脊髓炎？

肌萎缩性嵴髓侧索硬化症(ALS)是一种致命的神经退行性疾病，患者表现为运动神经元丧失。ALS 的病理机制尚不清楚，血脑屏障受损已被认为是疾病发病和进展的一个可能因素。

ALS 和 NMOSD 是两种罕见的神经系统疾病，近年来的研究表明，ALS 和 NMOSD 的患病率分别为3.43/10万和2.56/10万。因此，ALS 和 NMOSD 共存的情况极为罕见，目前只有2例报道，1例NMOSD 发生在 ALS 之前，另一例长期存在的 ALS 后来发生了贯穿性脊髓炎。

最近，韩国淳春大学医院报告一位女性 ALS 患者，在 ALS 诊断时携带AQP4抗体，但没有表现出NMOSD症状，但ALS被诊断出6年以后被诊断出NMOSD 。以下为该病例的详细情况：

患者在53岁时首次出现左上肢无力。肌肉无力缓慢进展到双侧上肢和下肢，深部腱反射增加，但没有疼痛或感觉症状。实验室影像学研究和电诊断进行肌萎缩侧索硬化症的诊断。大脑和脊柱磁共振成像(MRI)没有发现异常。除 AQP4抗体外，实验室检查均正常。

55岁起被诊断为肌萎缩性侧索硬化症。由于病情恶化，她卧床不起，接受了气管切开术。她上肢很虚弱，指屈肌和伸肌的力量达到医学研究委员会(MRC)2级，腿部肌肉达到 MRC 3级。

59岁时，神经系统检查显示除双手指呈 MRC 二级外，其余四肢均有明显的软弱和萎缩，MRC 等级为0。T4区有感觉水平，下肢有感觉丧失。足底伸肌反应出现在两侧。同时伴随膀胱功能障碍。脊髓的磁共振成像显示整个脊髓的T2超强度。

脑脊液分析显示轻度淋巴细胞增多，蛋白水平升高，脑脊液白细胞计数为7/uL，脑脊液蛋白为267.06 mg/dL。自身免疫性血管炎、副肿瘤抗体、血清抗体和病毒感染的脑脊液 PCR 检测均为阴性，但 AQP4抗体为阳性。

根据 NMOSD 的国际共识诊断标准，她被诊断为血清阳性 NMOSD。在静脉注射1000毫克甲基强的松龙5天后，疼痛有所缓解，但腿部无力没有改善。出院一个月后，门诊随访检查未见好转，双腿瘫痪。进一步的结果无法评估。

肌萎缩侧索硬化症是一种进行性运动神经元疾病，在疾病的晚期，由于其本身的严重缺陷，其他疾病可能无法被发现。这个病人已经有严重的虚弱，但是疼痛，感觉丧失和膀胱功能障碍可能是诊断贯穿性脊髓炎的线索，这是 NMOSD 的开始。

因此，此病例的报道提示：在临床诊断中，如果 ALS 患者有 AQP4抗体，则建议仔细跟进 NMOSD 的风险。

参考资料：

Kim JY, Oh HJ, Kim Y, Seok JM. Sporadic amyotrophic lateral sclerosis with seropositive neuromyelitis optica spectrum disorder: A case report. Medicine (Baltimore). 2021;100(16):e25580. 

来源：梅斯