同卵双胞胎的基因组不一定完全相同 |《自然-遗传学》论文

Nature自然科研  |   2021-01-08 12:40

来源:Nature自然科研

《自然-遗传学》 发表的一项研究Differences between germline genomes of monozygotic twins显示,同卵(单卵)双胞胎在胚胎发育早期就开始出现遗传学差异。


同卵双胞胎来自一个单合子,这个合子是一个精子让一个卵子受精后形成的。胚胎发育过程中的细胞分裂会导致变异,但同卵双胞胎的这种遗传学差异来源此前从未被测量过。


冰岛雷克雅未克deCODE genetics/安进的Hákon Jónsson和同事对387对同卵双胞胎和他们的父母、配偶、子女的基因组进行了测序,从而追踪变异的趋异性。作者发现,双胞胎之间平均相差5.2个早期发育突变。在大约15%的双胞胎中,其中一人携带的这些突变数量较高,而另一人没有这些突变。


一般假设同卵双胞胎之间的遗传学差异很小,因此两人之间的生理或行为差异通常被归因为环境因素。但是,自闭症及其他发育障碍――双胞胎中一人可能会得――与遗传变异有关。作者总结道,遗传学因素在构成这种表型差异方面的作用一直被低估了。

胚胎突变的时间

©Nature

  Nat Genetics | doi: 10.1038/s41588-020-00755-1

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Differences between germline genomes of monozygotic twins

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