胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的宫腔镜经宫颈管进入妊娠14—18周的羊膜腔，观察胎儿、胎盘以及脐带的情况，开创了羊膜腔内窥镜检查的先例。真正的胎儿镜检查是1970年Valenti和Scrim·geour等应用直径2.7mm的光学纤维束内窥镜，在足月妊娠剖宫产切开子宫前进行检查，观察胎儿体表情况，并获得成功。1974年Hobbins和Maboney等报道在局麻下应用胎儿镜活检胎儿组织及经脐静脉穿刺抽取胎血标本。正常值
胎儿健康发育生长，身体匀称，器官组织发育正常。
临床意义异常结果： （1） 通过直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形。 例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。这些疾病均能通过胎儿镜直接观察诊断。 （2） 通过胎儿活组织检查进行诊断的先天性疾病。 ① 胎儿皮肤活检，主要用于诊断严重的遗传学皮肤疾病，如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。 ② 对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者，行胎儿肝脏组织活检。 ③ 胎儿肌肉组织活检，如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等等。 （3） 取胎儿血液进行诊断的疾病。 可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病，血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。 （4） 进行胎儿宫内治疗。 通过胎儿镜可以对严重胎儿溶血性贫血者行宫内输血;对于多胎妊娠，其中一胎畸形者，可经畸形胎儿心脏穿刺，空气栓塞法处死;或对于双胎输血综合症者处死一胎，保留一胎;对脑积水者放置引流管，降低颅内压，防治脑组织受压造成进一步损伤萎缩;对泌尿道梗阻者也可放置引流管，减轻肾脏的压迫萎缩。 （5） 基因和细胞治疗。 近年来，基因治疗和细胞治疗的发展十分迅速。在胚胎发育早期，胎儿的免疫系统尚未完全建立，胎儿镜可以输送基因或细胞进入胎儿的体内，达到治疗的目的。目前有关基因治疗的方法尚在研究之中，可以输入胎儿体内的细胞仅为骨髓细胞，该领域的研究尚在进行之中。 需要检查的人群：胎儿发育异常和胎儿发育检查的人群。
注意事项不合宜人群：（1） 有出血倾向的孕妇，如严重妊高征、妊娠合并血小板减少症等。 （2） 妊娠期有流产或早产先兆者。 （3） 可疑宫内感染者，如白细胞升高等等。 （4） 有严重妊娠合并症者。 检查前禁忌：（1） B超检查，大小，确定胎位，盘和胎儿。了解胎盘位置，羊水量，估计胎儿选择胎儿镜的穿刺点，尽量避开胎 （2） 孕妇排空膀胱，常规腹部备皮。 （3） 术前10分钟予以镇静药，可予安定10mg肌注，达到孕妇镇静并减少胎儿活动的目的。亦可予以度冷丁100mg肌注。 检查时要求：积极配合医生的工作。
检查过程（1） 孕妇取平卧位，常规消毒铺巾; （2） 于选择的穿刺点，局部浸润麻醉后，皮肤切开2-5mm，深达皮下，切口应与子宫表面垂直。 （3） 助手固定子宫后，用套管针经腹壁切口垂直刺人羊膜腔，穿过腹壁及子宫壁时有二次落空感。估计进入羊膜腔时，抽出针芯，套管针有羊水流出，表明已进入羊膜腔。如要羊水检查，可在此时进行，然后插入胎儿镜。 （4） 接通冷光源后，在B超引导下观察胎儿外形，如手指、面部、生殖器等。在直接观察时受羊水的透明度影响，当羊水中细胞成分增加或胎儿污染或出血时，观察效果可能受到影响。 （5） 若需要胎儿血液取样，可在观察过程中见到脐带时插入取样针取血，亦可于胎盘表面较大血管穿刺取血。 （6） 若需要胎儿组织活检，先拔出胎儿镜，放入活检钳，在B超引导下取检标本。 （7） 操作完毕，胎儿镜和套管同时拔出，穿刺部位用纱布压迫止血5分钟，覆盖敷料。用B超观察穿刺点有无活动性出血，胎心率、胎儿活动是否正常;同时动态观察孕妇的血压、心率、胎心率、有无子宫收缩、有无羊水渗漏等，观察时间至少3小时。
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杨大平 - 主任医师 - 贵州省人民医院 消化科