染色体核型分析检查

科技工作者之家  |   2020-11-17 17:37

染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征,其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。正常值

正常人的体细胞染色体数目为46条,且形态和结构正常。

临床意义异常结果:经行核型分析后,可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因,比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。 需要检查的人群:怀疑有染色体异常疾病的患者。

注意事项不合宜人群:暂时未明。 检查前禁忌: (1) 在早晨空腹采血,应禁食咖啡、浓茶、高糖及可乐类饮料; (2) 月经后才可做此检查。 检查时要求: (1) 周血染色体检测发报告时间一般为20天-1个月。应用羊水培养进行产前染色体检查发报告时间为20天,应用脐血培养进行产前染色体检查发报告时间为10天; (2) 平静状态抽血,避免情绪激动。

检查过程染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

相关疾病男性特纳综合征,染色体异常伴发的精神障碍,卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤,小儿先天性卵巢发育不全,小儿猫叫综合征,小儿雄激素不敏感综合征,小儿两性畸形,小儿爱德华兹综合征,骨髓增生异常综合征,肌阵挛性小脑协调障碍

相关症状染色体畸形,常染色体畸变

1本词条内容贡献者为:

周荣富 - 主任医师 - 南京鼓楼医院血液科 血液科