《自然》：美国家人类基因组研究所发布人类基因组领域美好愿景！

来源：生物谷

近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自美国国家人类基因组研究所（NHGRI）等机构的科学家们发表了他们在基因组前沿研究领域改善人类健康的战略愿景，这一愿景描述了未来十年人类基因组学研究中最引人注目的研究重点和研究机遇，这标志着这一研究领域或有望进入一个新的研究时代。研究者Eric Green博士说道，如今我们在人类基因组学的一个重要转折点上制定了新的战略愿景，因此NHGRI将其战略注意力集中到了对最尖端领域的研究，而研究人员纳入的标准是，未来的研究进展必须是对人类广泛有益的，同时还能对理解基因组生物学产生重要影响，并能推动基因组医学研究的进展。图片来源：CC0 Public Domain2020年的NHGRI战略愿景认识到，负责任的管理应该处于基因组前沿的一个核心方面，该愿景重点确定了以下四个研究领域：1）人类基因组的指导原则和价值观；2）维持并改善基因组学研究的坚实基础；3）打破阻碍基因组学研究进展的障碍；4）生物医学中非常引人注目的基因组学研究项目。首先，第一个研究领域代表了九大原则和价值观的汇总，其能为人类基因组学研究提供指南，该领域重点关注如何扩展和重申这些原则，而这将有助于关注基因组学研究进展的伦理、法律和社会的影响。与其它科学学科一样，基因组学也会反思过去的系统性不公正性和偏见。研究者表示，该愿景指出了未来十年必须改进的数据控制、隐私和同意等关键领域的信息，同时还讨论了一些复杂的基因组相关问题，涵盖基因歧视、基因组编辑、同意参与基因组研究和基因组数据的安全等。该愿景还强调，来自不同文化和人群的个体必须在基因组学研究和工作队伍中具有很好的代表性。该愿景最后的三个领域中描述了20多项关键挑战，分别反映了基因组学事业蓬勃发展的关键基础要素、如何打破这些障碍使得基因组学研究更广泛地获益，以及那些值得优先关注或开展的研究项目等。自从17年前人类国际基因组计划完成以来，近些年来科学家们在基因组学研究领域已经取得了多项进展，其中就包括在所有生物医学研究领域广泛使用基因组学技术和手段等。而且也有很多重要的催化剂让基因组学在生物医学研究中得到了广泛地应用，其中之一就是基因组测序的成本降低了100多万倍，这就使得基因组学研究成为了癌症研究、微生物学和罕见、常见遗传性疾病等研究领域的主流。而且最近，基因组学信息在临床研究中的有效使用也使得基因组医学从假设走向了现实的道路。而自从人类基因组计划结束以来，NHGRI定期会进行广泛的战略规划过程，同时会发布一些战略愿景，来描述人类基因组研究最激动人心的研究项目和计划，此前NHGRI分别于2003年和2011年发布过这一战略愿景。NHGRI于2018年启动了新一轮的战略愿景规划。研究者Green表示，在过去两年时间里，我们的战略参与过程非常有效地将人类基因组学的研究机遇进行提炼并为反映基因组学提供前瞻性的蓝图。本文中研究人员所提出的战略愿景是对截止到2030年人类基因组学研究的10个大胆预测，这些预测既鼓舞人心又让人满心期待，其旨在引发更多研究人员对未来十年可能发生的事情进行深思熟虑地讨论。