突破！黄三文首次解析了杂合二倍体马铃薯单倍型基因组，为组装复杂基因组奠定基础

来源：iNature

马铃薯（Solanum tuberosum L.）是世界上最重要的块茎作物。正在努力将农作物从无性繁殖的四倍体转化为种子繁殖的近交系杂种，但这一过程需要对马铃薯基因组有更好的了解。

2020年9月28日，中国农业科学院黄三文团队在Nature Genetics 在线发表题为“Haplotype-resolved genome analyses of a heterozygous diploid potato”的研究论文，该研究使用多种测序策略的组合报告了一个二倍体马铃薯RH89-039-16的1.67-Gb单倍体基因组装配。两种单倍型的比较显示〜2.1％的内部基因组多样性，包括10,642个带注释基因中的22,134个预测有害突变。

在20,583对等位基因中，分别有16.6％和30.8％的等位基因之间存在差异表达和甲基化。有害突变和差异表达的等位基因分散在两种单倍型中，这使得通过减数分裂重组消除有害等位基因或堆积有益等位基因的策略变得复杂。这项研究为克隆繁殖的二倍体物种的基因组组织提供了整体视图，并为解析复杂基因组的技术发展提供了见识。

四倍体遗传和通过块茎的无性繁殖是马铃薯育种和繁殖的两个关键挑战。四倍体的遗传分析非常复杂，因此马铃薯育种中的遗传增益受到限制。具有百年历史的品种【例如Russet Burbank，一种从1870年代在培育的品种；Bintje，于1904年在荷兰繁殖的品种】在发展关键性状，例如现代四倍体的产量，品质和抗病性，具有重要作用。

为了加速马铃薯的遗传改良，已经启动了几个项目，将马铃薯从块茎繁殖的四倍体作物重新分配到种子繁殖的近交系二倍体作物。为了促进近交系的发展，需要对马铃薯克隆的基因组有更好的了解。虽然已经对二倍体马铃薯的基因组杂合性进行了调查，但这些工作仅限于细菌人工染色体（BAC）克隆和短读序列，并且缺乏对单倍型多样性的全基因组评估。

尽管最近在基因组组装方面取得了进展，但高度杂合性物种的单倍型解析基因组的构建仍然是一个挑战。当前的策略依赖于序列读段与参考基因组的比对，以推断区域单倍型。此类工作受到可用参考组件连续性的限制。最近，高通量/分辨率染色体构象捕获（Hi-C）技术已帮助提供等位基因解析的装配体。

在这里，该研究使用多种测序策略的组合报告了一个二倍体马铃薯RH89-039-16的1.67-Gb单倍体基因组装配。两种单倍型的比较显示〜2.1％的内部基因组多样性，包括10,642个带注释基因中的22,134个预测有害突变。

在20,583对等位基因中，分别有16.6％和30.8％的等位基因之间存在差异表达和甲基化。有害突变和差异表达的等位基因分散在两种单倍型中，这使得通过减数分裂重组消除有害等位基因或堆积有益等位基因的策略变得复杂。这项研究为克隆繁殖的二倍体物种的基因组组织提供了整体视图，并为解析复杂基因组的技术发展提供了见识。