一对儿正在考虑二胎的聋人夫妇，或通过编辑胚胎DNA纠正听力突变​

来源：中国生物技术网

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Yevgenievna夫妇。图片来源：Sergey Ponomarev

目前，俄罗斯分子生物学家Denis Rebrikov正在进行一项备受争议的基因编辑婴儿计划。在一个飘着小雪的星期天夜晚，一名潜在的参与者在莫斯科郊外的一家餐厅与我（记者）会面。她不想被人认出，所以只说了自己的姓氏（Yevgenievna）。我们坐在餐厅楼上一个空荡荡的角落里，楼下播放着格鲁吉亚音乐。Yevgenievna已经20多岁了，但她听不到任何音乐。自出生以来，她就是聋人，但借助放在桌子上与无线麦克风相连的助听器，她可以听到一些声音，而且她擅长解读唇语。她主要通过翻译用俄语和我交谈，她也懂英语。

Denis Rebrikov

Yevgenievna和她的丈夫（部分失聪）想要生一个不会遗传听力问题的孩子。我们的讨论没有任何违法之处：俄罗斯没有明确的法规禁止Rebrikov进行纠正体外受精（IVF）胚胎中的耳聋基因突变计划。 但是Yevgenievna对媒体感到不安。她说：“有人告诉我们，如果我们参与了这项实验，我们就会出名，而且HBO（美国有线电视网络媒体公司）已经试图联系我了。我不想像演员那样出名，让别人打扰我的生活。”她对这个计划的过程本身也非常矛盾，这是CRISPR基因组编辑技术的开创性应用，可能存在潜在风险。

这对夫妇是在vk.com网站（相当于俄罗斯的Facebook）的一个专门为听力障碍人群开设的聊天室相遇。她的丈夫在15岁之前可以听到声音，现在也仍然可以通过助听器来解决听力问题。Yevgenievna夫妇有一个女儿（Yevgenievna要求我不要透露其年龄）。这个女孩在出生时听力测试不合格。医生最初认为可能是剖腹产造成的暂时性问题，但是1个月后，Yevgenievna夫妇将她带到专门的听力诊所。 她说：“我们被告知女儿没有听力。我当时很震惊，我们都哭了。”

他们的女儿可能已经接受了人工耳蜗植入，这是一种使用外科手术植入直接刺激听觉神经的电子设备。植入人工耳蜗可以听语音，但通常听不到音乐。 Yevgenievna和她的丈夫对孩子的设备不感兴趣，因为俄罗斯聋哑人社区的朋友对人工耳蜗有不好的体验，很可能是因为他们在手术后没有接受适当的康复治疗，无法处理大量涌入大脑的新信号。

后来，他们得知女儿听力受损是遗传因素导致的。测试显示，她的两个名为GJB2的基因拷贝都具有相同的突变。这种称为35delG的突变是导致听力丧失的最常见遗传因素之一。 像Yevgenievna的女儿一样，35delG纯合的人不可避免地会有程度不同的听力损失。那时，父母双方都没有对他们的基因进行过测试，甚至没有认为他们的听力问题是遗传的。

尽管Yevgenievna对人工耳蜗的态度有所保留，但今年夏天时，她决定自己也要植入人工耳蜗。她通过听力专家了解到一项关于失聪夫妇想要健全子女的基因研究。为此，他们找到了Rebrikov。Rebrikov认为他们不仅要测试GJB2的基因状态，还要测试整个基因组。令他们惊讶的是，今年八月，他们得知他们俩都是35delG纯合子。这表明他们女儿的突变是继承自他们，而非新产生的。

如果Yevgenievna或她的丈夫有正常的GJB2基因拷贝，那么一家生殖诊所可以通过试管受精（IVF）产生胚胎，并对每个胚胎中的几个细胞进行测试，以选择一个能够具有正常听力的杂合子进行植入。 她说：“我们被告知，生一个听力正常孩子的唯一选择是在基因组水平上编辑一个IVF胚胎。”

Yevgenievna说，Rebrikov解释了CRISPR编辑的工作原理以及一些风险。 她表示她了解诸如嵌合现象（编辑可能无法纠正胚胎中所有细胞的耳聋突变）和脱靶（可能产生潜在危险的突变）等问题。她说，夏天的讨论使她对这项实验充满了矛盾心理，但她丈夫深信这是一个好主意。他说：“我们对新技术感到惊讶。这就像一个奇迹，即使你没有听觉也可以生出听力正常的孩子，我们对这种奇妙的可能性印象深刻。”

但随后，她咨询了听力专家后说道：“许多人告诉我，生一个失聪的孩子再进行人工耳蜗植入也比生个基因编辑婴儿要好。”

但丈夫想冒一次险。Yevgenievna说：“如果我今天同意了，那么他一定也会同意。”

她的丈夫非常赞同Rebrikov的计划。但是他把决定权留给了Yevgenievna，除了Yevgenievna自身的担忧之外，想要参加Rebrikov的这项研究还必须得到俄罗斯监管机构的批准。

Yevgenievna除了怀疑基因编辑是否比人工耳蜗更好之外，她还不确定自己是否想要第二个孩子。 她甚至都没有同意使用激素刺激卵巢，这将使医生收获多个卵子，这是该方案的第一步。 她问：“听音乐和患癌症哪个更好？这就是问题。植入人工耳蜗后，孩子可能听不到音乐，但会过上幸福的生活，寻找自己的诗和远方”

在餐饮会面的一周后，Yevgenievna接受了自己的耳蜗植入手术。几天后，她写邮件说她和丈夫还在经常讨论是否要接受Rebrikov提供的“机会”。

她说：“我认为我们应该满怀自信地接受Rebrikov的建议，就像我决定植入耳蜗一样。两年前，我是强烈反对耳蜗植入的，但当我进一步了解后，我改变了想法，我很高兴自己决定走出这一步。对于Rebrikov的实验也是如此。时间会证明一切。”