Science：基因组图谱揭示多种免疫细胞参与多发性硬化的发生

来源：生物谷

根据最近在《Science》杂志上发表的最新研究结果，研究者们找到了多发性硬化的新型致病机制。在一项对115,803名个体的研究中，作者确定了人类基因组中233个位点，这些位点与MS的发病有关。该研究是迄今为止在MS领域中最大规模的，它基于47,429名MS患者和68,374名健康个体的DNA样本。研究结果证实此前的结论，并为多发性硬化发病的分子机制提供了丰富的新见解：似乎外周血和脑中许多不同免疫细胞类型的功能障碍导致一系列免疫反应的发生，最终导致脑部炎症和神经变性。

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该研究的主要研究人员Philip De Jager博士是纽约市哥伦比亚大学欧文医学中心多发性硬化症中心以及转化与计算神经免疫学中心的负责人，他认为：“该研究表明这一疾病并非由单一免疫细胞类型引起，而是由免疫系统广泛功能障碍引起的。”在此之前，研究者们发现骨髓、血液中的免疫细胞对于多发性硬化的发生起着至关重要的作用。此外，小胶质细胞，即人类大脑中的免疫细胞，也被认为与疾病的发生有关。但是，几乎没有证据表明其他大脑细胞（例如大脑中的神经元）与多发性硬化之间的关系。

另一参与该研究的研究者，来自哈佛大学的Nikolaos Patsopoulos博士说：“我们的研究解释了多发性硬化的大约一半遗传特征。这项研究通过鉴定基因组中具有多个遗传变异的几个区域，突显了遗传对导致多发性硬化发生的复杂本质。此外，我们首次报道了X染色体上遗传变异与疾病的相关性。然而，要完全理解人类基因组如何参与MS，还有许多工作要做。”

资讯出处：

Genomic map implicates broad immune cell involvement in multiple sclerosis

原始出处：

Research Article Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility. Science, 2019 DOI: 10.1126/science.aav7188