来源：生物谷
在一项包括加州大学洛杉矶分校(UCLA)研究人员在内的芬兰研究中，研究人员利用近2万人的DNA来识别可能增加患糖尿病、高胆固醇以及其他疾病和疾病风险的基因突变。这项发表在《Nature》杂志上的研究结果表明，利用基因组测序可以发现可能会增加几种常见健康问题风险的变异，包括心脏病、肥胖和代谢综合征。研究人员还发现了可能导致身高和体重低于平均水平的基因差异。来自加州大学洛杉矶分校、华盛顿大学、密歇根大学、芬兰赫尔辛基大学和其他18所机构的研究人员表示，他们发现了26种潜在的有害基因变异。这些变异中有19种要么是唯一的，要么是在研究中调查的芬兰人群中发生的可能性的20倍。
图片来源：Nature研究作者Nelson Freimer是UCLA Jane和Terry Semel神经科学和人类行为学研究所
图片来源：Nature研究作者Nelson Freimer是UCLA Jane和Terry Semel神经科学和人类行为学研究所神经行为遗传学中心主任精神病学与人类遗传学Maggie G. Gilbert教授，共同领导者包括密歇根大学公共卫生学院统计遗传学中心主任、生物统计学教授Michael Boehnke。为什么会有这项研究？Freimer表示很明显在过去的几年里，如果我们想要确定导致常见疾病或共同特征的基因变异，我们需要对大量人的基因组进行测序。而这一想法直到最近几年才得以实现。很明显，我们所认为的大型研究可能不足以发现这些基因变异。最近几个世纪，芬兰北部和东部的人口一直在孤立地增长，因此他们比美国的人口更加相似或者在更大的欧洲国家，像这样的基因变异非常罕见。
这项研究被设想为一项评估特定基因组测序在揭示这些可能导致常见疾病和性状的基因变异方面的有效性的研究。和北欧地区的其他国家一样，几十年来，芬兰投入了大量资源进行研究，比如评估人口的不同特征。所以，研究人员需要的特质数据已经在那里了。芬兰北部和东部的人更容易患某些疾病吗？芬兰遗传病是一种遗传性疾病，在芬兰人身上更为常见。它包括36种罕见疾病，包括那些在较大和更多样化的人群中不常见的疾病。此外，究还发现了许多与特定性状相关的基因变异的新关联。
基于这些变异的作用，它们可能具有破坏性，并有可能导致疾病。这些变异在更多样化的人群中永远不会与这些特征相关联，因为它们是如此的罕见和难以发现。
所以，研究人员所看到的是这些基因变异在芬兰的任何地方都是其他人群的10倍甚至更频繁。从这项研究中学到了什么？测序--不是针对整个基因组，而是针对基因组内的基因--比全基因组测序更便宜，而且在发现对身高、体重和胆固醇水平等常见性状有相当强影响的变异方面同样可靠。研究人员发现，对大量样本进行测序以发现影响疾病的基因变异的策略将会奏效。但在美国或者像英国这样的欧洲大国这样的人口中，需要测序几十万到几百万人，才能得到相同类型的发现。
这些发现如何转化为更多样化的人口？美国发起了一项名为"我们所有人"的精准医疗计划，最终将对100多万人进行测序。但即使是在人口众多、多样化的国家，比如美国，有些地区的人不像其他地区的人那样经常搬家。而且，在这些种群中，你可能最终会看到更密集的基因变异，就像在芬兰看到的那样。Freimer表示，这意味着精准医疗必须考虑到这些地区差异。你不能指望一种精准医疗能在整个国家奏效。
这项研究的结论是什么？有些人会问，"我们真的应该投入大量资源来对大量人口进行测序吗？" Freimer认为这项研究告诉我们这是值得投资的。
原始出处：Nelson B. Freimer et al. Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power， Nature (2019). DOI：10.1038/s41586-019-1457-z
来源：BIOONNEWS 生物谷
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