来源：MedSci梅斯
导语：通过甲基化和拷贝数分析可以通过无创检测尿cfDNA对膀胱癌进行诊断，而无需事先了解或假设存在特异性异常。目前膀胱癌的诊断和监测依赖膀胱镜检查，这是一种侵入性和昂贵的手术。以往基于尿液检测膀胱癌的研究主要集中在基于表达特定异常的肿瘤的靶向方法上。本研究的目的是通过全基因组甲基化和拷贝数畸变(CNAs)的评估来非侵入性检测膀胱癌。此外，还研究了游离(cf)DNA片段的大小。研究人员对46例膀胱癌患者和39例无癌血尿对照者进行尿cfDNA的浅深度双端全基因组测序。通过甲基化反褶积、(b)全局低甲基化、(c) CNA和(d) cfDNA大小剖面评估了(a)不同组织的比例贡献。甲基化和拷贝数联合检测膀胱癌的敏感性为93.5%(低级别非肌肉浸润性疾病为84.2%)，特异性为95.8%。甲基基因组和CNAs的流行程度反映了疾病的分期和肿瘤的大小。多个时间点的采样可以评估残留的疾病和肿瘤负荷的变化。肌肉浸润性膀胱癌与较高比例的长cfDNA，以及来自肿瘤DNA富集基因组区域的较长的cfDNA片段有关。研究表明通过甲基化和拷贝数分析可以通过无创检测尿cfDNA对膀胱癌进行诊断，而无需事先了解或假设存在特异性异常。因此，该分析方法可以作为一种液体活检可以帮助诊断及纵向监测潜在的肿瘤负荷，并可以进一步了解cfDNA的大小和片段差异从而提高膀胱癌的诊断水平。原始出处：Timothy H.T. Cheng, Peiyong Jiang,Noninvasive Detection of Bladder Cancer by Shallow-Depth Genome-Wide Bisulfite Sequencing of Urinary Cell-Free DNA for Methylation and Copy Number Profiling来源：MedSci_cn MedSci梅斯
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