听到“人类基因组测序”这个词，你的脑海里想必会冒出“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗计划”，这是人类科学史上又一伟大工程，被誉为生命科学的“登月计划”。
自从1953年沃森和克里克发现了DNA双螺旋结构，开启了分子生物学时代，人类对基因结构和功能研究越来越深入。人体细胞核中有23对共46条染色体，正常情况下，一条染色体只有一个 DNA（脱氧核糖核酸）分子组成。DNA 分子有四种类型的脱氧核苷酸，分别由四种碱基类型决定：A（腺嘌呤）、G（鸟嘌呤）、C（胞嘧啶）和 T（胸腺嘧啶）。基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，或者说是遗传信息的结构与功能单位，基因组指的则是一个物种遗传信息的总和。
1986年，诺贝尔奖得主杜尔贝科在《科学》杂志撰文指出，人类基因组全核苷酸顺序的测定将有助于肿瘤问题的彻底解决，很快得到了国际社会的响应。如果将人体细胞中30亿个碱基的序列全部弄清楚后，对人体这个复杂的系统会有更好的认识，针对基因缺陷的基因疗法也会更有前景。随着我们对人类本身的了解迈上新台阶，很多疾病的病因将被揭开。
1990年由美国牵头，英国、日本、法国、德国等国相继加入， 正式启动了“人类基因组计划”。该计划通过对人类基因组约 30 亿 个碱基对序列的精确测定 , 探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置 , 解读人类的全部遗传信息。人类基因组测序的核心内容是构建 DNA 序列图，即分析人类基因组 DNA 分子的基本成分——碱基的排列顺序，并绘制成序列图。
中国在1994年启动了重大基因测序研究项目。于1999 年加入 “人类基因组计划”，得到完成人类 3 号染色体短臂上一个约 30Mb （百万碱基对）区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的 1%。2000 年，人类基因组草图完成，2003 年，精细图谱完成。
