生娃像挠痒痒，手术只需止痛片，缺乏痛觉竟是因为“无用”基因突变

来源：医学新视点

手术只需止痛片，被绝大多女性视为一场鏖战的分娩也“就像挠痒痒”，一生没有明显痛觉，拥有这种“超能力”的是一名71岁的苏格兰女性卡梅隆（Jo Cameron）。

最近，科学家们终于确定了，她对疼痛的极度不敏感是由一种基因突变引起的，而此前人们一直认为这一突变没有影响。相关病例报告发表于《British Journal of Anaesthesia》。

虽然没有痛觉的生活看似逍遥，但其实痛觉是人类应对外界危险或自身疾病的重要机制。

由于缺乏痛觉，卡梅隆8岁时在一场交通事故中摔断了手臂，毫无感觉，直到发现自己手臂的角度非常奇怪；甚至曾经不小心烧到了手臂，但直到自己闻到肉焦味才发现危险；在髋关节严重退化时，她也没有感受到任何症状……

卡梅隆没有意识到这并不正常。直到五年前，卡梅隆在接受手部手术时没有感觉到任何疼痛，才引起了医生的注意，并将她转诊至遗传专家。

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来自伦敦大学学院和牛津大学的研究人员在对卡梅隆进行基因测试后，发现了两个值得注意的突变。

其一是FAAH基因的抑制。FAAH蛋白通常可以分解体内一种名为anandamide的神经递质。由于基因抑制，anandamide在未被分解的情况下，有助于缓解焦虑和疼痛。

一个突变是FAAH-OUT基因中DNA片段的缺失。在此之前，科学家们普遍认为这是个没有功能影响的“假基因”。伦敦大学学院疼痛遗传学讲师James Cox解释，从FAAH基因中拷贝后，FAAH-OUT基因积累了许多突变，以防止其编码FAAH蛋白的类似物。由于这些突变，FAAH-OUT基因可能已经发展出一种全新的功能，虽然人们尚不清楚这种功能是什么。

值得注意的是，FAAH基因抑制和FAAH-OUT基因突变都并不罕见，但FAAH-OUT基因部分片段缺失可能是问题的关键。

在这两个基因突变的综合作用下，卡梅隆体内的anandamide是正常水平的两倍更多。除了缺乏痛觉，卡梅隆的伤口愈合速度也更快，在生活中还很少感到焦虑和抑郁。

研究人员表示，对FAAH-OUT基因的进一步研究可能非常有意义，这将有助于为疼痛管理和焦虑治疗带来潜在的新疗法。对此，卡梅隆也表示，如果对她进行遗传学研究能够帮助更多患者，她将非常乐意。

参考资料（可上下滑动查看）

[1] Abdella M.Habib, et al., (2019). Microdeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity. British Journal of Anaesthesia, 10.1016/j.bja.2019.02.019 

[2] This Woman Doesn’t Feel Pain. A Tiny Mutation May Be to Thank?. Retrieved April 1, 2019 from https://www.livescience.com/65100-woman-cant-feel-pain.html

[3] Scientists Discover a Woman Who Feels No Pain or Anxiety. She Thought It Was Normal. Retrieved April 1, 2019 from https://www.sciencealert.com/a-woman-who-feels-no-pain-amazes-scientists-and-she-thought-it-was-normal-until-she-was-in-her-60s

[4] A 71-year-old woman who described childbirth as 'a tickle' feels almost no pain or anxiety. Retrieved April 1, 2019 from https://www.thisisinsider.com/woman-said-she-feels-almost-no-pain-or-anxiety-2019-3/