数字基因组概念起源于“人类基因组计划”,基因组测序从1代测序技术——基于电泳分离的 Sanger 法、第2代测序技术——基于高通量化学技术的循环阵列合成测序法,开始进入第 3 代测序技术——单分子测序和纳米测序。测序技术从手工的一次一个样品发展成为基于大规模阵列的高度自动化技术,可以轻松实现一次对几十万甚至几百万条 DNA 分子进行序列测定。
人体基因组由 30 亿 DNA 碱基对组成,历史上第一次对其排序时,由6个国家协作,花了13年时间,耗资高达约30亿美元。而今天,由于基因测序技术的发展,只需要1~3天,花费近千美元,便可以完成个人基因组的排序和数字化。
数字基因组指利用最新的基因测序技术对某一物种或生命体的基因序列进行数字化解析。通过个体化的基因测序,可以探明每个人独有的遗传结构,根据个人的基因编码进行有效的健康指导。
人类健康所面临的许多难以对付的挑战,如心脏病、肿瘤、血液病等,都有着与之对应的遗传因素。运用并解析基因组数字化信息之后,医生将能通过分析疾病与基因的关系来决定如何治疗患者。利用这一新知识也有助于制定具有高度针对性的疗法,使精准用药成为可能,从而改进患者的治疗效果。