2001年8月26日，国际“人类基因组计划”（Human Genome Project，HGP）中国部分的课题汇报及联合验收会在京召开，标志着被誉为“生命登月”的“人类基因组计划”的“中国卷”宣告完成。尽管参与最晚、时间最短，但我国科学家争分夺秒、迎难而上，比原计划提前两年率先绘制出完成图。与草图相比，完成图的覆盖率从90％提高到100％，准确率从99％提高到99.99％，其中一半以上达到100％。中国作为参与该计划唯一的发展中国家，为破译人类基因组“天书”作出了重要贡献，为中国生命科学和生物产业的发展做了意义极为重大的铺垫，成为我国基因组学研究领域的新起点和里程碑。
解读人体“基因密码”的 “生命之书”
经过长达六年的全球性讨论，“人类基因组计划”（HGP）于1990年由美国率先启动，英国、法国、德国、日本和中国相继于1996—1999年加入。该计划是一项越国界、跨世纪的科学壮举，其核心内容是测定人类全基因组的长达30亿个碱基/核苷酸的DNA序列，从而获得人类自身最重要的遗传信息，实现人类对自身认识的一次最重大的飞跃。它与“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”，被并称为人类自然科学史上的“三大计划”，是人类文明史上最伟大的科学创举之一。
▲1999年9月1日，中国参与“人类基因组计划”时16个中心负责人合影
来之不易的1％人类基因组“中国卷”
HGP这一举世瞩目的宏图，让全球科学界为之欢呼和激动。中国作为一个大国，在道义上一直对这一公益性的国际计划表示支持。但是，最有效的支持就是直接加入到这一计划之中，为这一计划贡献自己的力量。
1997年11月，杨焕明、汪建、于军、刘斯奇、贺林、贺福初等为中国基因组科学的腾飞从世界各地走到了一起，相聚在中国遗传学会青年委员会第一次会议上，一起勾画出了久萦于怀的中国基因组学学科建设和生物产业发展的蓝图。1998年10月，他们之中的四人落户中国科学院遗传研究所，成立了人类基因组中心。面对前所未有的机遇和挑战，杨焕明等一起准备争取参与国际“人类基因组计划”。
他们的举动得到了国家科技部、中国科学院领导的支持和国家基因组北方中心、南方中心同行的呼应，进而受到了国际主流科学家的欢迎。人类基因组中心于1999年6月26日正式向美国国立健康研究院（NIH）的人类基因组研究所（NHGRI）提出了中国加入HGP的申请，7月7日，国际HGP网站公布了中国的申请。
为了完成这一艰巨的任务，他们还成立了有法人资格的北京华大基因研究中心（华大基因），为参与“人类基因组计划”做好了各方面的准备。
在国际顾问和朋友们的积极策应下，华大基因争取到了在1999年9月1日于英国召开的第五次国际人类基因组测序战略讨论会上陈述申请、争取参与的机会。在会议上，杨焕明向与会的五国基因组专家汇报了扎实的前期准备工作、翔实的课题计划和资金安排，提交了已经完成的近70万个碱基的测序和组装的数据，并承诺在2000年春完成所承担的任务，而且保证遵守有关数据公布的共识：即时上网，免费分享。
▲1999年9月9日9分9秒，北京华大基因研究中心成立
杨焕明的陈述说服了所有代表，使国际同行对中国充满了信心：华大基因的设备运行情况已达到国际先进水平，中国科学家已经掌握了基因组测序的全部技术关键和细节。而业已递交的数据，已使中国成为当时递交人类DNA序列数据最多的六个国家之一。大会一致通过接纳中国正式加入国际“人类基因组计划”协作组并承担3号染色体短臂近端粒区域约30厘米遗传距离的测序任务，也就是“1％项目”的由来。这不仅是中国在道义上对国际“人类基因组计划”的有力支持，更是对这一公益性研究具有实际意义的贡献。继美、英、法、德、日之后，中国成了国际“人类基因组计划”的第六个参与国，也是唯一的发展中国家。
1999年9月5日，国际“人类基因组计划”协作组公布了中国正式成为国际“人类基因组计划”的消息。人们注意到其中的一句话：“中国已成为‘人类基因组计划’最后一位贡献者。”这时距完成人类基因组工作框架图只有半年时间了。
随后，在陈竺、强伯勤、吴旻、郝柏林的四方呼吁和鼎力支持下，国家科技部、国家自然基金委和中国科学院给予了及时支持，中国基因组研究驶上了一条与国际同步的快车道。
华大基因与国家基因组北方中心、南方中心密切合作，在短短6个月时间里，走过了国外积累10年的历程，于2000年年初完成了约1％基因组序列工作框架图。2000年6月26日，参与国际人类基因组计划的美、英、德、日、法、中六国同时联合宣布，人类基因组工作框架图已经绘制完成，这是人类历史上“值得载入史册的一天”。
▲国际科学杂志《自然》刊登人类基因组草图的封面设计原稿
时任美国总统的克林顿在白宫科学庆典上发表讲话，将国际人类基因组计划誉为“解读生命的天书，人类进步的里程碑”，并在讲话中称：“我要感谢他们国家（英、日、德、法）的科学家，不仅是他们国家的，还有中国的科学家，对广泛国际合作的‘人类基因组计划’所作的贡献。”
“人类基因组计划”是人类自然科学史上最伟大的创举之—，它的意义已被包括我国在内的各国各界所认同。它所倡导的“共需、共有、共为、共享”的“HGP精神”，已成为人类自然科学史上国际合作的楷模。
▲“人类基因组计划”中国部分完成图
2001年8月26日，国际“人类基因组计划”中国部分完成图提前两年高质量地绘制完成，项目正式验收、结题。
中国基因组研究的里程碑
江泽民同志在2000年6月28日对我国科学家在人类基因组计划中作出的贡献给予了高度的评价。他说：“‘人类基因组计划’是人类科学史上的伟大科学工程……我向我国参与这一工作并作出杰出贡献的科学家和技术人员表示衷心的感谢，向国际上参与这一研究的科学家和技术人员表示热烈的祝贺。”
1％人类基因组测序是我国基因组学研究的新起点。“1％项目”的完成有着重大的国际和历史意义。
第一，中国对“人类基因组计划”的贡献，不仅在于完成了1％的工作量，而且作为唯一的发展中国家的加入，改变了国际人类基因组研究的格局，提高了“人类基因组计划”国际合作的形象，中国科学家倡导的“共需、共有、共为、共享”的原则使得全球特别是发展中国家的科学家，在生命科学研究和生物技术领域处在新的同一起跑线上。
第二，“1％项目”的完成，表明了中国科学家有能力参与国际重大科技合作研究，并作出重要贡献。
第三，“1％项目”带动了中国基因组学的飞速发展，建立了华大基因等集现代生物学技术、自动化设备、工业化管理、高性能计算信息处理和团队合作精神于一体的大规模基因组信息学研究中心。
第四，“1％项目”对民众进行了一次声势浩大和深入人心的基因普及教育，为中国生命科学和生物产业的发展做了一次意义极为重大的铺垫。
1％→10％→100％
“人类基因组计划”的实施极大地促进了生命科学研究的发展。短短几年内，人类不仅初步解码了自己的遗传信息，还获得了包括高等模式动物在内的近千个物种的全基因组数据；随后启动的国际“人类基因组单体型图（HapMap）计划”完成了第一张人类遗传多态性图谱，为广泛开展疾病的遗传研究奠定了坚实的基础；国际“千人基因组计划”和“肿瘤基因组计划”也已经付诸实施，以进一步阐明基因及其他遗传因子在生命活动以及疾病发生过程中的作用机理。生命科学研究正步步深入，向着实现疾病的预测、预防和诊疗，提高人类的健康水平和生活质量的愿景跨出新的一步。
基因组学研究的突破与飞速发展为实现中国生命科学和健康事业的辉煌提供了不可多得的历史机遇。中国人具有自己特定的遗传背景和基因多样性，了解中国人群的基因组信息是研究中国人基因与疾病、健康相关性的基础。建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，对中华民族的医疗卫生事业和健康产业发展有着不言而喻的重要性和必要性。
在完成“1%项目”过程中建立的华大基因团队，进而承担了国际“人类基因组单体型图计划”的10%任务，完成了包括中国人在内的亚洲人群的单体型图绘制。2007年10月，华大基因宣布其历时半年采用新一代测序技术，完成了全球第一个中国人基因组图谱的绘制工作，这也是第一个亚洲人的全基因组序列图谱。中国科学家采用新一代测序技术独立完成了100%人基因组序列图谱绘制，实现了基因组学研究的跨越性发展。
▲华大基因测序实验室测序仪
近些年，中国一直加大在基因组学研究领域的投入，取得了初步成果。2013年华大基因收购美国测序仪上市公司CG（Complete Genomics），经过持续优化和创新，建立了自主研发、生产基因组学核心设备的能力。科技部重大科研计划支持的相关项目也在进行中。这会为中国的基因组学发展打下坚实的基础，继续提高中国在基因组学研究及应用领域的国际地位。
在《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》中，体现中国国家战略的百大工程项目中把“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”列入其中，彰显了国家对原创性基因组学技术开发的重视程度，将极大地推动基因组学技术在人类疾病、医疗健康、农业生态等各个领域的广泛应用。
（图文/深圳华大生命科学研究院）
