Circulation：家族性高胆固醇血症（FH）的全球发病率

来源：MedSci梅斯

当代研究表明，家族性高胆固醇血症(FH)比既往报道的发生率更高，并且越来越多地认识到它影响着世界上许多地区和所有种族的个体。需要精确估计其全球发病率和世界卫生组织各区域的发病率，以便为早期发现和预防动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的政策提供信息。

Pengwei Hu，et al. Prevalence of Familial Hypercholesterolemia Among the General Population and Patients With Atherosclerotic Cardiovascular Disease. Circulation. 2020；141：1742–1759

Pengwei Hu等发表在《Circulation》上的“Prevalence of Familial Hypercholesterolemia Among the General Population and Patients With Atherosclerotic Cardiovascular Disease”研究，通过对关于杂合性FH在GP或或ASCVD患者中患病率的研究报告进行了系统的回顾和荟萃分析，旨在提供一个全面的评估和在普通人群(GP)和ASCVD患者中更可靠的FH流行性的估计。
采用随机效应模型分别估计普通人群和ASCVD人群中FH的总体汇总流行率，并按世界卫生组织的区域分类。

筛选了3225篇文章，其中42篇在GP中的研究和20篇关于ASCVD患者的研究符合要求，分别共涵盖7297363位和48158位个体，其中分别有24636例和2827例FH。60%以上的研究来自欧洲。在GP人群中，FH的总体汇总发病率为1:311（95% CI,1:250–1:397）；成人和儿童的发生率相近，世界各地区的发病率没有明显差异，以人口为基础的研究和以电子健康记录为基础的研究的发病率也无明显差异。

家族性高胆固醇血症的世界发病率地图

与多于10000位受试者的大规模队列研究相比，受试者人数≤10000的研究报道的发病率较高（1:200-289 vs 1:365-407;p<0.001）。ASCVD患者中的汇总发病率是GP人群中的18倍(1:17 [95% CI,1:12–1:24])，主要由冠状动脉疾病驱动(1:16; [95% CI, 1:12–1:23])。研究间的异质性很大(I2>95%)。评估偏倚的试验不显著(P>0.3)。

不同特征人群的FH发病率

FH的总体患病率为1:311，FH是普通人群中最常见的遗传性疾病之一，在世界不同地区有类似的表现，在ASCVD患者中更为常见。本研究结果支持公共卫生政策的倡导，包括筛查计划，以尽早发现FH并预防其全球负担。