来源：iNature
iNature
尽管亨廷顿舞蹈病是一种晚期表现的神经退行性疾病，但对小鼠的研究和对有症状前突变携带者的神经影像学研究均表明，亨廷顿舞蹈病可能会影响神经发育。
2020年7月16日，Monia Barnat等人在Science 在线发表题为"Huntington’s disease alters human neurodevelopment"的研究论文，该研究检查了人类胎儿（妊娠13周）携带亨廷顿舞蹈病突变的组织。 这些组织在发育中的皮质中显示出明显的异常，包括突变的亨廷顿蛋白和连接复合蛋白的定位错误，神经祖细胞极性和分化的缺陷，异常的纤毛发生以及有丝分裂和细胞周期进程的改变。
该研究在亨廷顿舞蹈病小鼠胚胎中观察到了相同的现象，该研究将这些异常与祖细胞运动间核迁移的缺陷联系在一起。因此，亨廷顿舞蹈病具有神经发育成分，而不仅仅是变性疾病。
为了支持这一观点，人类神经影像学研究发现，HD突变携带者的颅内体积更小。在出现任何症状之前很久就发生了皮层体积的损失，而皮层皮质网络的缺陷会导致纹状体功能障碍和变性。对源自高清人类诱导的多能干细胞（iPSC）的神经元的研究已经确定了基因表达的变化，这些变化支持改变的发育程序，而mHTT改变了高清大脑类器官的皮质群体的神经元身份。但是，mHTT是否会影响人类早期发育？如果是这样，还有多早？
该研究检查了人类胎儿（妊娠13周）携带亨廷顿舞蹈病突变的组织。 这些组织在发育中的皮质中显示出明显的异常，包括突变的亨廷顿蛋白和连接复合蛋白的定位错误，神经祖细胞极性和分化的缺陷，异常的纤毛发生以及有丝分裂和细胞周期进程的改变。
该研究在亨廷顿舞蹈病小鼠胚胎中观察到了相同的现象，该研究将这些异常与祖细胞运动间核迁移的缺陷联系在一起。 因此，亨廷顿舞蹈病具有神经发育成分，而不仅仅是变性疾病。
来源：Plant_ihuman iNature
原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzU3MTE3MjUyOA==&mid=2247512039&idx=6&sn=5eeb4a7747031aca9068d9378fded5be&chksm=fce6dc38cb91552e9d800ab584629202d57cc563e1b492ca50b90d473117d02577cd08c56b1e#rd
版权声明：除非特别注明，本站所载内容来源于互联网、微信公众号等公开渠道，不代表本站观点，仅供参考、交流、公益传播之目的。转载的稿件版权归原作者或机构所有，如有侵权，请联系删除。
电话：（010）86409582
邮箱：kejie@scimall.org.cn
