口袋装置测序人类基因组

1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。

理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限等多种因素影响，这项工作令人望而却步。虽然测序技术已有所改进，但要快速、低成本地组装人类基因组并保证高准确度和完整性，依然颇具挑战。

英国诺丁汉大学的Matthew Loose和同事采用了一种便携式生物纳米孔测序仪对人类GM12878细胞系基因组进行测序和组装，生成了91.2 Gb的序列数据。利用这一方法，单个读长可达882 kb，使作者能够分析过去利用最先进的测序方法也分析不了的人类基因组区域。比如，该方法可以检测基因组中的结构变异和表观遗传修饰，填补人类参考基因组GRCh38中的12个空缺，从而提高其准确性。