随着基因检测越来越“热”，其背后的硬件支持——基因测序仪，也渐成行业必争之地。中科紫鑫、华因康、瀚海基因等多家企业近年都宣布成功自主研发国产基因测序仪，打破美国的技术垄断。对此，国内基因测序领头羊华大基因对记者回应道：推出一款原型机是不够的，希望行业尽快地推广到量产和临床应用上。
深圳华大智造科技有限公司副总裁、深圳华大基因研究院副院长蒋慧接受记者专访时说道：“我们并不会说我们是唯一一个，但我们会说我们是能够达到量产级别的。”
第二代高通量基因测序仪的出现，让基因检测在肿瘤预防治疗、控制出生缺陷等医疗临床领域发挥出越来越大的价值。
此外，消费级基因检测的市场也开始萌动。寄一份唾液样本，消费者就可以得到一份个人的“趣味性”基因检测报告：祖先来自哪里？疾病风险如何？具有哪些天赋？
蒋慧表示，中国消费级基因检测市场刚刚起步，未来肯定会经历一个监管加强的过程。重要的是检测报告不能误导消费者：所谓的“天赋”基因检测是不可接受的。
国产第二代基因测序仪
蒋慧介绍道，基因测序仪主要有两方面的用途，一是科学研究，比如研究肿瘤的发病机制，寻找致病的主要基因位点；二是临床诊断。现有的测序技术可分为两类。
第一代测序仪的准确性高，测序长度长，但是通量低，即一次能测的分子数很少，价格昂贵。
相比起来，第二代测序仪的测序长度短，但通量大大提高，价格低廉。
2013年华大集团完成对美国硅谷企业Complete Genomics(CG)的收购。2015年，华大推出了首款自主研发的测序仪BGISEQ-500。2017年10月，华大发布了最新的MGISEQ-200和MGISEQ-2000测序仪，测序时间进一步缩短。
蒋慧强调，目前全球只有中、美两国的三家机构（Illumina、Thermo Fisher、华大）可量产临床级别测序仪。
那么，华大对收购自美国公司的测序技术进行了哪些国产化改造呢？
蒋慧说道，由于CG之前只做全基因组检测，并不面向临床应用，华大需要对其应用场景进行拓展，小型化就是第一步。
“我们把CG的机器从美国运回来，只能放在一楼，因为它是个超大型的机器，有好几吨重，承重都接受不了，所以我们做的第一步就是小型化。你们现在看到的BGISEQ-500已经小了很多了，我们后来发布的BGISEQ-50更小，只有50到60公斤。”
▲深圳华大基因研究院副院长蒋慧介绍基因测序仪BGISEQ-500
目前，市面上也有几家测序仪生产商宣布成功研发国产的基因测序仪，甚至是第三代测序仪。所谓的第三代测序仪，主要针对的是单分子测序，测序长度很长，能更清楚地分析细节。
蒋慧对此回应称：“我们并不会说我是唯一一个，但我们会说我们是能够达到量产级别的。”
中国现有的基因测序仪大约在2500台左右，其中华大生产了大约700台，市场占有率超过四分之一。
“我们希望大家尽快地推广到科研上面、临床上面，而不是仅仅说我出来一台原型机。因为出来一台原型机在实验室用是很容易的事情。但是一个技术发挥价值，最关键的是要走向产业化，要走向量产。不仅是你自己去运行，你需要有其他的运行来支持稳定的产出数据。我们希望是由我们的合作方说这个测序仪好用，能产出数据，能够给我们的患者带来比较准确的结果。”蒋慧说道。
从30亿美元到5000人民币
新一代高通量基因测序技术带来了成本上的革命。蒋慧说道，1999年，华大基因参与被称作生命科学“登月计划”的人类基因组计划时，做第一个人的基因组检测花了30亿美元。而现在个人做基因组检测，了解遗传性疾病风险、祖源、运动能力等基因组信息，只需要不到5000元人民币。
近来，肿瘤发生的遗传因素受到了广泛关注。像好莱坞影星安吉丽娜·朱莉这样有家族病史的人，通过基因检测确认高危后，就可以提前做好干预措施。不过，目前单基因检测费用非常昂贵，单个基因上的单个位点检测就要花费数千。
而第二代的高通量基因测序仪，一次就能完成上百个基因检测，尽可能覆盖到所有与肿瘤发生相关的突破位点。这样的高通量检测费用，也需要数千人民币，但一次性得到的信息量大大增加。
这对于治疗阶段的药物筛选、靶向治疗同样有很大的帮助。
孕前、孕中、新生儿：全过程控制出生缺陷
成本大大降低后的基因检测，开始飞入非常百姓家。基因检测的普及，首先对减少和控制出生缺陷有重要的影响。
蒋慧介绍道，中国的出生缺陷比例较高，在5.6%左右，其中接近一半是遗传性疾病。为了减少和控制出生缺陷的发生，从怀孕前到生产后的整个过程，人们都可以进行不同的基因检测。
目前，国内共有近三百家医院使用测序仪进行无创产前基因检测，其中三分之一配置了国产测序仪。
传统的无创产检是对一些蛋白标志物进行检测，准确度比较低，测出来200例唐氏综合症高危，可能只有一例是真阳性。华大基因在2011年发表了一项无创产前基因检测技术，只需抽取孕妇的5ml外周血，安全性高，阳性准确率超过99%。华大目前已完成了250万份临床检测，检出2万份阳性样本。
除此之外，第二代基因测序仪也可以进行植入前的胚胎检测和妊娠后的新生儿检测。
新生儿耳聋会带来终生的影响，筛查耳聋基因有助于早期的诊断、预防和治疗。如果发现是遗传性耳聋，可以尽早安装人工耳蜗，避免儿童因聋致哑；如果发现是药物敏感造成的应激反应，就可以提前避免使用这些药物。华大已完成超百万例耳聋基因检测，发现基因突变携带者与受累者5%左右。
“天赋”检测绝不能做
针对非医疗临床的消费级基因检测，蒋慧介绍道，目前华大基因做得比较少，比如检测酒量、易胖体质和运动能力。
消费级基因检测在国外有过许多争议，美国对此逐渐建立了监管规范。蒋慧说道：“中国的消费级基因检测，它必然也会走上这样一条弯路，现在没有特别的监管，一旦这个行业开始发展起来，肯定会有对应的一些监管趋严、然后再建立规范的过程。现在来讲，整个市场发展还非常早期，更多的企业或者是专注于科研的这一块，或者是临床的这一快，真正做到B2C的消费级基因检测的还是很少。”
不过，该给消费者怎样的基因检测报告，蒋慧希望行业内能形成一定的共识：“就是不要去误导。即便去做这样的事情，也用比较合理的方式去做。通过加强对基因知识的科普和培训，让大家了解知识，而且用好知识。”
“现在很多所谓的天赋基因检测，我觉得是绝对不能做的。这个完全是误导或者误用信息。就像现在关于转基因的概念理解，实际上就存在这样的问题。”
来源：澎湃新闻
