来源：中国循环杂志
近日，JACC发表的一项包含1100万人的Meta分析显示，尽管在普通人群中家族性高胆固醇血症的患病率仅0.32%（313人中有1人），但在缺血性心脏病、早发缺血性心脏病、重度高胆固醇血症患者中，家族性高胆固醇血症的患病率分别是普通人群的10倍、20倍、23倍。 我国普通人群中，家族性高胆固醇血症的患病率0.28%（标化后为0.18%）。 研究者从数据库中搜集了截至2019年6月3日发表的报道杂合子家族性高胆固醇血症患病率的文献，入选了44项研究的1092万余人数据，估计全球一般人群中家族性高胆固醇血症的患病率为0.32%。 不论是采用遗传学诊断还是临床诊断标准，一般人群中家族性高胆固醇血症的患病率相似。 而在缺血性心脏病患者中，家族性高胆固醇血症患病率为3.2%（1:31）。 在早发缺血性心脏病患者中，家族性高胆固醇血症的患病率为6.7%（1:15）。 在重度高胆固醇血症患者中，家族性高胆固醇血症的患病率为7.2%（1:14）。
此前，阜外医院李建军等报告，在初发心梗患者中，家族性高胆固醇血症的检出率为3.9%，早发心梗患者中检出率更高达7.1%。 另外，在接受冠脉造影的患者中，3.5%存在可能或明确的家族性高胆固醇血症。 北京大学人民医院陈红等通过基因检测也发现，在早发心梗患者（男性≤55岁，女性≤60岁）中，家族性高胆固醇血症的患病率为4.4%。 去年发表在JACC上的一项研究显示，在50岁以下的心梗患者中，几乎每10个人中就有1人患家族性高胆固醇血症。 明确或可能的家族性高胆固醇血症患者发生心梗的风险大幅增加，比普通人群高2.65~5.05倍；而且，其发生心梗的年龄也提前10年，有家族性高胆固醇血症的心梗患者平均年龄为48岁，其他心梗患者则为58岁。 因此，应对家族性高胆固醇血症予以高度关注，尤其在早发心梗患者中。 该Meta分析还显示，在全球195个国家中，仅17个国家（9%）报道了一般人群中家族性高胆固醇血症患病率，其余91%的国家中家族性高胆固醇血症的患病率未知。
来源：
[1]Worldwide Prevalence of Familial Hypercholesterolemia: Meta-Analyses of 11 Million Subjects. J Am Coll Cardiol, 2020, 75: 2553-2566.
[2] 彭道泉, 赵水平. 中国家族性高胆固醇血症诊疗现状及进展. 中国循环杂志. 2020; 35(4): 411-416
[3]Identification of familial hypercholesterolemia in patients with myocardial infarction: A Chinese cohort study. J Clin Lipidol, 2016, 10(6): 1344-1352.
[4]Familial Hypercholesterolemia Phenotype in Chinese Patients Undergoing Coronary Angiography. Arterioscler Thromb Vasc Biol, 2017, 37(3): 570-579.
[5]Prevalence of familial hypercholesterolemia in patients with premature myocardial infarction. Clin Cardiol, 2019 , 42(3): 385-390.
[6]Familial Hypercholesterolemia Among Young Adults With Myocardial Infarction. J Am Coll Cardiol, 2019, 73(19): 2439-2450.
来源：zhongguoxunhuanzazhi 中国循环杂志
原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA4NDM4NzkyMA==&mid=2651228651&idx=6&sn=bc892e7f92ac1ed1dc4fd4ba668cb1e3&chksm=8415d8d4b36251c227a4331a7e9b56772fad4aace3e48427eea97099a1f8612fc337bbfee9db#rd
版权声明：除非特别注明，本站所载内容来源于互联网、微信公众号等公开渠道，不代表本站观点，仅供参考、交流、公益传播之目的。转载的稿件版权归原作者或机构所有，如有侵权，请联系删除。
电话：（010）86409582
邮箱：kejie@scimall.org.cn
